Vzácná onemocnění 0-9
3-M syndrom
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Adelais G. Tsiotou
překlad: Vladislav Nezval
3MC syndrom / Michels syndrom
(vytvořeno: 3.11.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Gözen Öksüz
překlad: Tereza Prokopová
Vzácná onemocnění A
Akutní insuficience nadledvin
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 6.9.2020)
Ryan Chadha,
Paul Barash
překlad: Tamara Skříšovská
Allgrove syndrom
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Mridul Dhar
překlad: Vladislav Nezval
Alfa-manozidóza
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Peter Hallas,
Torsten Lauritsen
překlad: Vladislav Nezval
Antifosfolipidový syndrom
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Yatin Mehta,
Mayank Vats,
RS Rawat
překlad: Tamara Skříšovská
Apertův syndrom
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Jamuna Navaratnarajah,
Robert Bingham
překlad: Klára Stružková
Alportův syndrom
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Luca Brazzi,
Gabriele Sales,
Giorgia Montrucchio,
Andrea Costamagna
překlad: Tereza Prokopová
Angelmanův syndrom
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Wilfried Witte
překlad: Martina Klincová
Axonální neuropatie s obrovskými axony
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Emma Sharkey,
Siân E. M. Griffiths
překlad: Martina Růžičková
Alternující hemiplegie v dětství
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Maria A. Rodriguez-Navarro,
Mohamad A. Mikati
překlad: Kateřina Hadrabová
Arytmogenní dysplázie pravé komory
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Kamen Valchanov,
Sunit Ghosh
překlad: Hana Harazim
Achondroplázie
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Francesca Oppitz,
Eckhard Speulda
překlad: Jana Djakow
Alkaptonurie
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Siarhei Kastsiuchenka
překlad: Tereza Kramplová
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Francesca Oppitz,
Eckhard Speulda
překlad: Tereza Kramplová
Vzácná onemocnění B
Biliární atrézie
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Anuradha Ganigara
překlad:Tereza Musilová
Bulózní pemphigoid
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Fauzia Khan,
Tanveer Baig
překlad: Vladislav Nezval
Beckwith–Wiedemannův syndrom
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Minati Choudhury
překlad: Petr Štourač
Behcetova choroba
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Anurag Gupta
překlad: Tereza Prokopová
Brugada syndrom
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Pietro Paolo Martorano,
Federico Boncagni
překlad: Martina Klincová
Bealsův syndrom
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Vineetha Sathyaseelan Ratnamma,
Jonathan Smith
překlad: Olga Smékalová
Bronchopulmonální dysplazie
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Marissa Vadi,
Mathew Malkin,
Ryan Lauer
překlad: Eva Klabusayová
Vzácná onemocnění C
Cornelia de Lange syndrom
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Christian Erker
překlad: Petr Štourač
CHARGE syndrom
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Michael Laschat
překlad: Jana Djakow
Coffin-Siris syndromu
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Paolo Silvani
překlad: Petr Štourač
Cerebrotendinózní xantomatóza
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Rahul Bajekal,
Ami Merchant
překlad: Martin Vavřina
Costello syndrom
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Alana Kirkwood,
Johannes Prottengeier
překlad: Martina Klincová
CADASIL syndrom
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Carlos Errando
překlad: Václav Vafek
Johannes Prottengeier,
Kathy Shammas,
Jonathan Smith
překlad: Martina Klincová
Central Core Disease
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Tino Münster
překlad: Martina Klincová
Cystická fibróza
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Robin Jonas
překlad: Tereza Kramplová
Crouzonův syndrom
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Emily Haberman,
Johannes Prottengeier
překlad: Václav Vafek
Vzácná onemocnění D
Dermatomyositida
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Pinar Kendigelen
překlad: Martina Klincová
Dubowitz syndrom
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 16.7.2020)
Michael Beer,
Fritz Fiedler
překlad: Martina Kosinová
Distální artrogrypóza typu 1
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 16.7.2020)
Mikaela I Poling,
Craig R Dufresne
překlad: Martina Klincová
Deficit biotinidázy
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Onur Palabiyik
překlad: Roman Kula
De Barsyho syndrom
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Hugh M. Smith,
Lindsay Warner
překlad: Martin Vavřina
Distální artrogrypóza typu 3
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Mikaela I Poling,
Craig R Dufresne
překlad: Martina Klincová
Deficit argininosukcinát lyázy
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Joseph M. Sisk,
Laci Scales,
Michelle B. Polan
překlad: Roman Kula
Deficit glukózo-6-fosfát dehydrogenázy
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Agnes Foedinger,
Thomas J. Luger
překlad: Roman Kula
Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Ioannis Ioannou,
Laura Elgie
překlad: Martina Růžičková
Duchennova svalová dystrofie
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Tino Münster
překlad: Martina Klincová
Vzácná onemocnění E
Eisenmengerův syndrom
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Jeremy Bennett
překlad: Tereza Prokopová
Escobarův syndrom
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 16.7.2020)
Jenny Brooke
překlad: Martina Klincová
Erdheim-Chesterova choroba
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Uma Hariharan
překlad: Martin Kutěj
Syndrom Ellis van-Creveld (EVC)
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Thomas Wiesmann,
Dominik Hönl
překlad: Martin Vavřina
Ehlers-Danlos syndrom
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Thomas Wiesmann,
Christine Gaik
překlad: Petr Štourač
Emery-Dreifuss muskulární dystrofie
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Anthony Funnell
překlad: Martina Klincová
Epidermolysis bullosa
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Heike Kaltofen,
D. Steinmann,
J. Bergmann
překlad: Petr Štourač
Vzácná onemocnění F
Fokomelie
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Karim Mukhtar
překlad: Michaela Ťoukálková
Fenylketonurie
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Francis Veyckemans
překlad: Tereza Musilová
Friedreichova ataxie
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Ülkü Özgül
překlad: Tereza Prokopová
Fallotova tetralogie
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Mohammed Haque,
Jonathan Smith
překlad: Tereza Kramplová
Familiární dysautonomie
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Joanna Makepeace
překlad: Marie Venclů
Freeman-Burianův syndrom
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Mikaela I Poling,
Craig R Dufresne
překlad: Kateřina Hadrabová
Fraserův syndrom
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Jonathan Mathers,
Jonathan Smith
překlad: Tereza Prokopová
Fukosidóza
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Claude Abdallah
překlad: Kateřina Hadrabová
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 30.4.2020)
Zvi Grunwald,
Elaine Kilmartin,
Anna Rabinowitz,
Frederick S. Kaplan
Překlad: Martina Kosinová
Fabryho choroba
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Christine Gaik,
Thomas Wiesmann
překlad: Hana Harazim
Vzácná onemocnění G
Gaucherova choroba
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Sascha Tafelski
překlad: Martin Vavřina
Gomez-Lopez-Hernandezův syndrom
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Claude Abdallah
překlad: Olga Smékalová
Goldenharův syndrom
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Ozlem Serpil Cakmakkaya
překald: Eva Klabusayová
Glutarová acidurie typ 1
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Patricia Martins
překlad: Martina Růžičková
Glykogenóza typu I
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Christian Erker
překlad: Martin Janků
Vzácná onemocnění H
Hemofilie A
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Olga Levchenko
překlad: Michaela Richtrová
Hunterův syndrom
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Johanna Megens
překlad: Martin Janků
Hamamyho syndrom
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Mehmet I. Buget,
Suleyman Kucukay
překlad: Martin Vavřina
Harlequin ichthyosis
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Thea Rosenbaum,
Eric R Rosenbaum,
Kristen L Lienhart
překlad: Tereza Kramplová
Hallermann–Streiffův syndrom (HSS)
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Handattu Krishna
překlad: Olga Smékalová
Hereditární spastická paraplegie (HSP)
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Sébastien Ponsonnard
překlad: Martina Klincová
Homocystinurie
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Kewal Krishan Gupta
překald: Martin Vavřina
Huntingtonova choroba
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Taylor White
překlad: Kamil Vrbica
Vzácná onemocnění I
Insulinom
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Jyotsna Goswami
překlad: Martina Kosinová
Infantilní neuroaxonální dystrofie
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Jina Sinskey,
Robert S. Holzman
překlad: Martina Klincová
Imunitní trombocytopenie (ITP)
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Şule Özbilgin
překlad: Hana Harazim
Vzácná onemocnění J
Joubertův syndrom
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Alexander Dullenkopf,
Sabine Buntenbroich
překlad: Martina Klincová
Juvenilní idiopatická artritida se systémovým nástupem
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Uma Hariharan,
Rakesh Garg
překlad: Michaela Ťoukálková
Vzácná onemocnění K
Kleefstra syndrom
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Claude Abdallah
překlad: Martina Kosinová
Kongenitální dyskeratóza
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Mike Wong,
Chrison Wong,
Bruce Macaulay
překlad: Marie Venclů
Katecholaminergní polymorfní komorové tachykardie
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Chryssoula Staikou,
Eftychios Stavroulakis
překlad: Tereza Prokopová
Kongenitální malformace dýchacích cest (CPAM)
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Raylene Dias
překlad: Eva Klabusayová
Kartagenerův syndrom
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Pınar Kendigelen
překlad: Martina Klincová
Kennedyho nemoc
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Hiroshi Hoshijima,
Risa Takeuchi
překlad: Jan Hudec
Kearns-Sayerův syndrom
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Biricik Melis Çakmak
překlad: Martina Klincová
Kamp(t)omelická dysplázie
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Andreas Albermann,
Johannes Prottengeier
překlad: Tereza Prokopová
Kikuchi-Fujimotova choroba
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Emanuele Rossetti,
Linda Appierto,
Roberto Bianchi,
Sergio Picardo
překlad: Tereza Musilová
Kabuki syndrom
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Yunus Oktay Atalay
překlad: Hana Harazim
Klippel Feil syndrom
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Jameel Ahmed Khan
překlad: Petr Štourač
Klippel-Trénaunay syndrom
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Smitha Elizabeth George
překlad: Petr Štourač
Kongenitální centrální hypoventilační syndrom
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Ahtsham Niazi
překlad: Jana Djakow
Vzácná onemocnění L
Lujan–Frynsův syndrom
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Mehmet Sargin
překlad: Martina Růžičková
Larsenův syndrom
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Joel Chin,
Jenny Brooke
překlad: Martina Klincová
Lenz – Majewski hyperostotický dwarfismus
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Adrià Font Gual,
Tobias Koller,
Juan Ignacio Casas Vila
překlad: Tereza Musilová
Liddleův syndrom
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Conan McCaul,
Kim Caulfield
překlad: Martin Janků
Lepra
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Muharrem Uçar
překlad: Martin Vavřina
Loweho syndrom
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Fatma Sarıcaoğlu
překlad: Jana Djakow
Lamelární ichtyóza
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Harihar V. Hegde
překlad: Václav Vafek
Lennox-Gastautův syndrom
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Andreas Fischer
překlad: Martin Vavřina
Vzácná onemocnění M
Myozitída s inkluzními tělísky
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Diana Vieira,
Neusa Lages,
Ana Marinho,
Carlos Correia
překlad: Martina Klincová
Moebiův syndrom
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Ivana Budic,
Marija Stevic,
Vesna Marjanovic,
Dusica Simic
překlad: Jana Djakow
Marfanův syndrom
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Leyla Bagirzadeh,
Carlos R Degrandi Oliveira
překlad: Tamara Skříšovská
McCune-Albright syndrom
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Kenneth Moran,
Demicha Rankin
Brittany Straka, Brittany Straka
Myastenia gravis
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Thomas Fischer
překlad: Tamara Skříšovská
Maroteaux Lamy Syndrom
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Geoff Frawley
překlad: Tereza Kramplová
Syndrom Morquio
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Mary Theroux
překlad: Marie Venclů
Mounier-Kuhnův syndrom
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Rita Cataldo,
Benedetta Galli
překlad: Marie Venclů
Mukolipidóza II, Mukolipidóza III
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Winfried Roth
překlad: Martin Janků
MYH9 syndrom
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Remi Favier,
Agnes Rigouzzo
překlad: Marie Venclů
McArdlova choroba
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 6.9.2020)
Mae Johnson,
Grant Stuart
překlad: Vladislav Nezval
Methylmalonová acidémie (MMA)
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Clover-Ann Lee
překlad: Vladislav Nezval
Maligní hypertermie
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Frank Wappler
překlad: Martina Klincová
Merosin-deficientní kongenitální svalová dystrofie
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Nathalia Jimenez,
David E. Liston
překlad: Martina Klincová
Michotondriální cytopatie, Mitochondriální myopatie, Mitochondriální encefalomyopatie
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Kerstin Hoppe,
Rainer Plunien,
F. Lehmann-Horn,
Karin Jurkat-Rott,
Michael Gösele,
Werner Klingler
překlad: Martina Klincová
Multiminicore disease = onemocnění malých jadérek
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Luc Heytens
překlad: Martina Klincová
Myotonia congenita Becker
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Petr Štourač,
Martina Kosinová
překlad: Martina Kosinová
Myotonická dystrofie typu 1 a 2
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Kerstin Hoppe,
Christian Reyher,
Karin Jurkatt-Rott,
Frank Lehmann-Horn,
Werner Kingler
překlad: Martina Klincová
Millerův-Diekerův syndrom
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Kohei Godai
překlad: Tereza Musilová
Mnohočetný myelom
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Olga K. Levchenko,
Larisa P. Mendeleeva,
G.M. Galstian,
překlad: Kateřina Szturzová
Moyamoya onemocnění
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Monica Williams,
Jennifer K. Lee,
Edward S. Ahn
překlad: Václav Vafek
Vzácná onemocnění N
Neurofibromatóza 2. typu
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Manuel C. Vallejo,
Matthew P. Jordan
překlad: Tamara Skříšovská
Nemoc Andersenové (GSD IV)
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Mae Johnson,
Grant Stuart
překlad: Olga Smékalová
Niemann–Pickova choroba typu C
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Zenaide Quezado,
Ning Miao
překlad: Kateřina Hadrabová
Neurodegenerace asociovaná s pantotenátkinázou
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Demet Koc
překlad: Martina Růžičková
Nemoc Charcot–Marie–Tooth
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Carlos Errando
překlad: Václav Vafek
Nagerův syndrom
(vytvořeno: 3.11.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Christa Morrison
překlad: Jan Hudec
Nemoc javorového sirupu
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Sian Griffiths
překlad: Tereza Kramplová
Neuronální ceroidní lipofuscinóza
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Freda Richa
překlad: Hana Harazim
Vzácná onemocnění O
Osteopetróza
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Ayse Belin Ozer
překlad: Jan Hudec
Opitz G/BBB syndrom
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Branislav Mislovic
překlad: Martina Klincová
Osteogenesis imperfecta
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Sebastian Heinrich,
Alexander Tzabazis,
Anu Huotari
překlad: Martina Klincová
Vzácná onemocnění P
Poruchy autistického spektra
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Neda Taghizadeh
překlad: Tamara Skříšovská
Pletencová svalové dystrofie (Limb-girdle muscular dystrophy)
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Alexo López Álvarez,
Adriana Roman Fernandez
Phelan–McDermidův syndrom
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Claude Abdallah
překlad: Martina Růžičková
Porfyrie
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Hans-Juergen Rapp
překlad: Tereza Novotná
Pfeifferův syndrom
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Anja Gupta,
Nishkarsh Gupta
překlad: Tereza Musilová
PURA syndrom
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Kasia Rubin,
Elizabeth Sigler
překlad: Jan Hudec
Poruchy močovinového cyklu
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Ijeoma Okonkwo,
Grant Stuart
překlad: Karolína Lečbychová
Pallister–Hall syndrom
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Kohei Godai
překlad: Václav Vafek
Poruchy širšího spektra neuromyelitis optica
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Ruth Landau,
Nathaniel Greene
překlad: Martin Vavřina
Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH)
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Maria Vargas,
Giuseppe Servillo
překlad: Tereza Kramplová
Preeklampsie
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Andrew N. Chalupka,
Lisa Leffert
překlad: Tereza Kramplová
Paragangliom a feochromocytom
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Roman Schumann,
Ingrid Moreno-Duarte,
Harald-Thomas Groeben
překlad: Kateřina Szturzová
Pierre Robinova sekvence
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Ioannis Ioannou
překlad: Eva Klabusayová
Pena-Shokeir syndrom
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Mefkür Bakan
překlad: Martin Kutěj
Prader-Williho syndrom
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Heike Rakow
překlad: Tereza Musilová
Proteův syndrom
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Divya Sethi
překlad: Tereza Kramplová
Pompeho choroba
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Grant Stuart
překlad: Martin Vavřina
Vzácná onemocnění R
ROHHAD syndrom
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Arvind Chandrakantan
překlad: Martina Kosinová
Rettův syndrom
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Namrata Maheshwari
překlad: Michaela Ťoukálková
Rubinstein–Taybiho syndrom
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Anna Hutton
překlad: Olga Smékalová
Russell–Silverův syndrom
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Claudia Philippi-Höhne,
Thorsten Steinbrenner
překlad: Olga Smékalová
Vzácná onemocnění S
Spojená (srostlá) dvojčata
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Krzysztof Kobylarz
překlad: Eva Klabusayová
Syndrom delece 22q11.2
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Florian Kienle,
Johannes Prottengeier
Syndrom Hurlerové
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Joachim Stelzner,
Tom Terboven
překlad: Michaela Ťoukálková
Sanfilippova nemoc
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Marco Ingrosso
překlad: Martina Růžičková
Situs inversus totalis
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Alparslan Koç
překlad: Jana Djakow
Saethre-Chotzenův syndrom
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Prakash Krishnan,
Jonathan Smith
překlad: Martina Růžičková
Noonanové syndrom
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Sukhminder Jit Singh Bajwa,
Rudrashish Haldar
překlad: Martina Klincová
Segawova dystonie
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Tobias Warnecke
překlad: Kateřina Hadrabová
Shwachman–Diamondův syndrom
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Semih Degerli
překlad: Martina Kosinová
Stresová kardiomyopatie
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Kusuma R. Halemani
překlad: Tereza Novotná
Syndrom amniálních pruhů
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Tuhin Mistry
překlad: Eva Klabusayová
Smith–McCortova dysplázie (SMC)
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Sonia Bansal,
GS Umamaheswara Rao
překlad: Kateřina Hadrabová
Spinální svalová atrofie
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Gunilla Islander,
Anna Hellblom
překlad: Tamara Skříšovská
Srpkovitá anémie
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
Tae W. Kim,
Bommy Hong Mershon
překlad: Martin Vavřina
Stüve-Wiedemannův syndrom
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Jacques Driessen
překlad: Kateřina Hadrabová
Systémová sklerodermie
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 14.5.2020)
Zoey Sarah Dempsey,
Simone Rowell,
Rose McRobert
překlad: Jan Hudec
Sticklerův syndrom
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 16.8.2020)
David Porter
překlad: Marie Venclů
Syndrom Kasabach-Merrittové
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Francis Veyckemans
překlad: Martin Vavřina
Sheldon-Hallův syndrom
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Mikaela I Poling,
Craig R Dufresne
překlad: Tereza Kramplová
Syndrom fragilního X
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Johannes Prottengeier
překlad: Martin Kutěj
Sturge-Weberův syndrom
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Conan McCaul,
Richard Katz
překlad: Jana Djakow
Srpkovitá anémie
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Tae W. Kim,
Bommy Hong Mershon
překlad: Martin Vavřina
Stiff person (man) syndrom
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Harsha Shanthanna
překlad: Eva Klabusayová
Syndrom delece 9p
(vytvořeno: 3.1.2021, poslední úpravy: 21.1.2021)
Ozlem Serpil Cakmakkaya
překlad: Tereza Kramplová
Syndrom cyklického zvracení
(vytvořeno: 27.8.2020, poslední úpravy: 27.8.2020)
Greta M Palmer
překlad: Martin Vavřina
Syndrom aktivovaných makrofágů
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Emanuele Rossetti
překlad: Martin Vavřina
Scimitar syndrom
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Ankur Varshney,
Muazzam Hasan
překlad: Martin Vavřina
Schwartz – Jampelův syndrom
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Kohei Godai
překlad: Martina Klincová
Syndrom Walker-Warburgové
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Patrick Schober,
Saskia Dettwiler
překlad: Olga Smékalová
Sjögren-Larssonův syndrom
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Marcellene Franzen,
Michelle Leriger,
Kaitlyn Pellegrino,
překlad: Tereza Musilová
Vzácná onemocnění T
Trombocytopenie s aplázií radia (TAR syndrom)
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Conan McCaul,
G. Valchev
překlad: Jana Djakow
Tracheální ageneze
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Priti G Dalal
překlad: Michaela Richtrová
Timothyho syndrom
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
James Francis,
David Yates
překlad: Marie Venclů
Trizomie 18
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 29.4.2020)
Arun Oguzhan
překlad: Jana Djakow
Treacher Collins syndrom
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
David Costi,
Yasmin Endlich
překlad: Martin Kutěj
Vzácná onemocnění V
Vrozená hypotyreóza
(vytvořeno: 12.5.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Ahmet Eroglu,
Ahmet Oguzhan Kucuk
překlad: Klára Stružková
Von Willebrandova nemoc
(vytvořeno: 8.7.2020, poslední úpravy: 8.7.2020)
Vincent Bonhomme,
Aline Defresne,
Isablle Maquoi,
Jean-Marc Minon
překlad: Tamara Skříšovská
VACTERL asociace
(vytvořeno: 22.7.2021, poslední úpravy: 23.7.2021)
Elizabeth Richards
překlad: Martina Klincová
Vrozená brániční kýla (CDH)
(vytvořeno: 27.4.2020, poslední úpravy: 5.5.2020)
Tom Terboven,
Michael Schöler,
Katrin Zahn,
Thomas Schaible
překlad: Jan Hudec
Vzácná onemocnění W
Welander distální myopatie
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Doris Rohde
překlad: Martina Klincová
Waardenburgův syndrom
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Uday S. Ambi
překlad: Kateřina Hadrabová
Wolf-Hirschhornův syndrom
(vytvořeno: 11.7.2020, poslední úpravy: 15.7.2020)
Alaa Sabbahi,
Heike Kaltofen
překlad: Tereza Musilová
Williamsův syndrom
(vytvořeno: 28.9.2020, poslední úpravy: 3.11.2020)
Sébastien Ponsonnard
překlad: Martin Vavřina
Vzácná onemocnění X
Xeroderma pigmentosum (XP)
(vytvořeno: 16.8.2020, poslední úpravy: 4.11.2020)
Bashu Dev Parajuli,
Megha Koirala,
Basanta Ghimire
překlad: Tereza Musilová
27. 4. 2020
