Celé setkání začalo ve středu odpoledne v prostorách Simulačního centra Masarykovy univerzity (SIMU), kde kromě pracovního setkání výboru EMHG, proběhli i dva workshopy a prohlídky. První workshop byl „tradiční“ hands-on simulační, kde si účastnici mohli zkusit řešení třech scénářů v roli účastníků. Druhý workshop byl pro SIMU přelomový, protože jsme poprvé představili formát workshopu zaměřeného na výuku s video přenosem ze sálu, kde se trojice studentů 5. ročníku medicíny poprala s řešením MH krize. Následný debriefing a moderovaná diskuse probíhaly pak přímo v místnosti plné MH expertů. Všichni byli nadšení a diskuse velice zajímavá. Tu správnou atmosféru dobarvil nakonec i nádherný západ slunce v průběhu rautu na střeše SIMU. Následující dva dny se kongres přesunul do centra Brna, do hotela International, a byl věnován odborným přednáškám.
16. 5. byla konference oficiálně zahájena v hotelu International v Brně. Tam po krátkém úvodu vystoupil i aktuální senátor Roman Kraus, který zavzpomínal na začátky testování maligní hypertermie (MH) v Brně a zřizování laboratoře pro in vitro kontrakční test (IVCT), která pro testování slouží od roku 2003.
Odborná část začala blokem přednášek zejména pro mladé kolegy, týkající se právě IVCT. Ve dvou přednáškách byly jako první připomenuty základní doporučení, ale i vyzdvihnuty úskalí tohoto testu a navrhnuty možnosti vedoucí k co nejlepší standardizaci v rámci různých laboratoří a podmínek. Bohatá diskuse po tomto bloku pomohla vyřešit řadu otázek. Vyzvané přednášky se ujala profesorka Šárka Pospíšilová z MU, která zaujala publikum zejména vyprávěním o analýze genomu samotného Johana Gregora Mendela. Zmínila také mnoho zajímavostí z jeho života, které korelovala s genetickým nálezem - například potvrdila jeho predispozici k rannímu vstávání, nervozitě a horší koordinaci ve stresových situacích nebo také „geneticky verifikovala“ jeho vzhled na známých dobových obrazech. K úspěšnému sekvenování napomohl, jak náhodný nález Mendelova vlasu v jeho knize, tak pečlivé pochování jeho osobních věcí spolubratry augustiniány včetně jeho vlastních brýlí.
V duchu genetiky se nesla i další sekce přenášek. Ty se věnovaly zejména registrům pacientů a statistickému zpracování získaných dat. Paní doktorka Štěpánková z Brna představila nový registr pacientů s MH používaný v rámci Akademického centra pro maligní hypertermii LF MU. Thierry Girard (University of Basel), aktuálně predseda výboru EMHG, připomněl registr příhod maligní hypertermie (https://www.emhg.org/mh-events-registry), kde MH centra mohou zaznamenat proběhlé epizody MH i podezření na ně.
Závěr dne se věnoval genetickému testování a využití biobank pro odhad a hledání dalších patogenních variant. Testují se zejména mutace v genu pro receptor RYR1, CACNA1S a STAC3. I přesto, že počet těchto potvrzených patogenních variant a variant s potenciální patogenitou stále roste, interpretace a klasifikace těch vzácných je zatím velmi obtížná. A i pro odborníky na toto onemocnění stále velmi těžce interpretovatelná. Poslední přednáška od Phila Hopkinse (University of Leeds, UK), aktuálně prezidenta výboru EMHG, naznačila také důležitost hledání dalších patogenních variant i v úplně odlišných genech, než byly doposud studovány. V potaz je nutno vzít také možnost existence protektivních variant genů a až jako celek hodnotit možnou „náchylnost“ k MH fenotypu. Po odborném programu následovala prohlídka Mendlova Muzea a slavnostní večeře v prostorách zrekonstruovaného Mendlova skleníku. Poslední den zahájila sekce klinických přednášek z celého světa. Tým pod vedením Helga da Silva (Universidade Sao Paolo) přednesl několik přednášek věnující se pacientům s MH. U těch se ukazuje že mohou mít vyšší výskyt kloubních dislokací. Velice zajímavé bylo také zjištění, že MH mohou modulovat některé léky. Diskutovány byly zejména androgeny, které by mohly vést i k výraznější reakci u IVCT testů, což zaujalo většinu posluchačů. Poté byly prezentovány i dva případy MH krize ze Spojených států amerických (USA). Dorothea Hall popsala problémy se kterými v USA v rámci MH bojují. Zdůraznila nutnost většího zpřístupnění IVCT i genetického testování v USA, problémem je zejména testování a sledování pacientů, u kterých tyto výdaje nejsou pokryty pojištěním. Další vědecká sekce se věnovala zejména laboratornímu výzkumu. Blok přednášek zahájil Thomas Joseph (USA) s velice zajímavým sdělením o vazebných místech propofolu a o jeho pravděpodobném inhibičním efektu na receptor RYR1. Jeho přednáška byla oceněna jako nejlepší výzkumná přednáška kongresu. Možnou novou mutaci v CACNA1S prezentovala Yuko Noda z Hirošimy i s velmi zajímavou fyziologickou analýzou myotubulů získaných od MH pacienta. Skupina z University of Leeds popsala jak nové možné genetické varianty, prezentovali také nové výsledky pro animální modely (STAC3 varianty). Díky těmto výsledkům snad bude možno do budoucna lépe porozumět patofyziologii některých myopatií a MH. Velmi zajímavá byla i poslední přednáška tohoto bloku využívající elastografii (měření svalové ztuhlosti) u pacientů s MH. Tato metoda sice není zvažována jako diagnostická, i tak ale může poskytnout zajímavá data. Snad také proto tato přednáška nakonec vyhrála nejlepší klinickou přednášku kongresu. Druhé vyzvané přednášky kongresu se výborně zhostil profesor Robert Dirksen z University of Rochester Medical Center, New York, USA. Jeho sdělení bylo věnováno vlivu zvýšené okolní teploty a vlhkosti na vnímavost k MH. Velice poutavě popsal pokusy na potkanech a jeho výsledky, kde se zdá, že okolné prostředí opravdu může hrát nemalou roli. Pro aplikaci do humánní medicíny je sice potřeba další výzkum, dle následné diskuse a pár prezentovaných kazuistik se tato teorie ale zdáli bytí pravděpodobná.
Poslední blok přednášek se týkal výzkumu neinvazivních technik diagnostiky MH, který nyní probíhá v kooperaci mnoha světových center. Helena Kim (University of Vienna) vysvětlila možné využití metabolomu v diagnostice MH a představila svá pilotní data. Různé svalové metabolity by tak jako biomarkery mohly zmírnit invazivitu testování MH. Podobnému tématu jen na homozygotním animálním modelu prasete s mutací v RYR1 byly i další přednášky. Validace animálních modelů by mohla výrazně pomoci v hledání co nejvhodnější skupiny biomarkerů.
Panelová diskuse na závěr byla velmi přátelským vyvrcholením celého kongresu. Zejména pro bohatou konverzaci týkající se komplikované diagnostiky. Medicína totiž není jenom černo bílá. Závěrem všichni vyzdvihli bezchybnou organizaci kongresu a poděkovali letošním pořadatelům v čele s MUDr. Martinou Klincovou a prof. Štouračem. Děkujeme a těšíme se na další shledání. Pro následující rok Vás zveme 23. – 25. dubna 2025 do Kapského Města, Jihoafrická republika.
